Los cambios en la base única o nucleótido en la secuencia de nucleótidos y, por lo tanto, cambiar su base complementaria también se denominan mutaciones puntuales, mientras que cuando hay inserciones o deleciones de más de un par de bases en la secuencia de nucleótidos se conocen como mutaciones de desplazamiento de fotograma .
Las mutaciones se pueden definir como cualquier tipo de cambio en la secuencia de nucleótidos o el código genético, que altera la estructura del gen, así como también los aminoácidos y las proteínas. Estas mutaciones ocurren en la secuencia de ADN y afectan la secuencia durante la transcripción y traducción. Por lo tanto, las mutaciones perturban el número o el orden del par de bases en el ADN.
Los químicos o sustancias que pueden inducir las mutaciones se conocen como mutágenos . Aunque no todas las mutaciones tienen un impacto negativo, pueden pasar desapercibidas ya que pueden estar codificando el mismo aminoácido incluso después de la mutación, mientras que algunas mutaciones también pueden ser efectivas ya que causan enfermedades como Tay Sachs, anemia de células falciformes, etc.
Todos estamos acostumbrados a los cambios en la vida cotidiana, por lo tanto, el ADN (el código genético) tampoco está exento de estos cambios graduales, aunque se dice que el ADN es altamente estable con respecto a las secuencias de nucleótidos y la composición y cada trabajo del dogma central que es desde la replicación hasta la transcripción y la traducción se realiza con alta fidelidad.
De este modo, manteniendo el enfoque en el tema de las mutaciones, discutiremos los dos tipos de mutaciones, cómo se diferencian entre sí y sus tipos y efectos.
Cuadro comparativo
| Bases para la comparación | Mutaciones puntuales | Mutaciones de cambio de marco |
|---|---|---|
| Sentido | Cuando hay un reemplazo de una base o un solo nucleótido de otro en la secuencia de nucleótidos y, en última instancia, también produce cambios en la base complementaria, se producen mutaciones puntuales. | Cuando hay una inserción o eliminación de los números de pares de bases del ADN, se producen las mutaciones de desplazamiento del marco. |
| Ocurre debido a | Alteraciones en el nucleótido único. | Alteraciones en numerosos nucleótidos. |
| Trae cambios en el | Estructura de un gen debido a las sustituciones con otro par de bases. | Cambia el número de nucleótidos debido a inserciones o deleciones de los nucleótidos. |
| Tipos | Transiciones y Transversiones. | Inserciones y eliminaciones. |
| Enfermedad causada por cambios. | Causa anemia de células falciformes. | Causa la enfermedad de Tay-Sachs. |
Definición de mutaciones puntuales
En palabras simples, podemos decir que el reemplazo de una base o par de bases en la secuencia de nucleótidos del gen se denomina mutaciones puntuales. Las mutaciones puntuales rara vez causan algún cambio en la secuencia de nucleótidos. Esto también se llama como la sustitución de base única. Ocurre debido al error ocurrido durante la replicación del ADN y los cambios se ven a nivel de transcripción o traducción.
Además, en el momento de la transcripción, cuando el ARN se sintetiza a partir del ADN y luego en proteínas (traducción), las mutaciones puntuales generalmente impiden el producto final y, por lo tanto, surgen desequilibrios funcionales. Hay dos subtipos de mutaciones puntuales, Transiciones y Transversión.
Transición : en este tipo de mutaciones, las purinas (adenina y guanina) se reemplazan por otras purinas o las pirimidinas (uracilo, timina y citosina) se reemplazan por otra pirimidina.
Transversión : en este tipo de mutación, la alteración es entre purina a pirimidina o viceversa, lo que significa que la purina se reemplaza por la pirimidina o la pirimidina se reemplaza por purina.
Efectos de las mutaciones puntuales
Los cambios en cualquiera de los nucleótidos individuales pueden causar el siguiente efecto:
1. Mutación silenciosa : esta mutación no muestra ningún efecto en la producción del aminoácido, ya que el nucleótido modificado también puede codificar el mismo aminoácido. Al igual que, por ejemplo, los códigos UCA para serina y después de la mutación en la UCU de tercera base, el aminoácido seguirá siendo solo serina. Estas mutaciones se deben a la degeneración del código genético y no muestran ningún efecto detectable.
2. Mutación sin sentido : esta mutación puede traer el cambio en el aminoácido, ya que UCA codifica para Serina, pero un cambio en la primera base como ACA codificará para Treonina. En tales casos, cuando las propiedades del aminoácido modificado (carga, polaridad, etc.) permanecen iguales, estas mutaciones se denominan conservadoras, mientras que si las propiedades del aminoácido modificado difieren del anterior, se denominan no conservativas.
No hay cambio en la función de la proteína en caso de conservador, mientras que en el no conservador la proteína resultante podría ser parcialmente aceptable o inaceptable con respecto a la función de la proteína y puede conducir a enfermedades como la anemia de células falciformes.
3. Mutación sin sentido : este tipo de mutación es conocida por alterar el aminoácido funcional normal en un codón de parada, lo que resulta en la terminación de la cadena de proteínas. Como por ejemplo, UCA (Serine) cambia a UAA (codón de terminación). Esto le da la señal de parada a la síntesis de la cadena de proteínas y también afecta la función de la proteína.
Definición de mutaciones de cambio de cuadro
Una mutación de desplazamiento de marco ocurre cuando hay alguna inserción o eliminación de más de un par de bases en el ADN y, por lo tanto, afecta la secuencia de nucleótidos y, por lo tanto, también cambia los aminoácidos.
Mutación de inserción : este tipo de mutación ocurre cuando hay una inserción o adición de un par de bases extra a la secuencia de nucleótidos.
Mutación de deleción : este tipo es opuesto al de inserción, donde el par de bases se elimina de la secuencia, lo que produce cambios en los productos proteicos.
Efectos de las mutaciones de cambio de marco
Las supresiones o inserciones de un par de bases en la secuencia causan el marco de lectura alterado del ARNm. Esto sucede porque la maquinaria de lectura no reconoce los cambios en las secuencias de que si una base está ausente o se agrega y, por lo tanto, no hay signos de puntuación en los codones de lectura y el proceso de traducción continúa. Este proceso finalmente cambia el proceso de producción de proteínas y también puede terminar prematuramente la cadena.
Diferencias clave entre las mutaciones Point y Frameshift
A continuación se presentan las diferencias críticas entre los dos tipos de mutaciones que ocurren en los pares de bases de la estructura de ADN de un gen:
- Las mutaciones puntuales ocurren cuando hay un reemplazo de un par de bases de otro, mientras que las mutaciones de Frameshift ocurren cuando hay una inserción o eliminación de los pares de bases de la estructura del ADN.
- Las mutaciones puntuales ocurren debido a alteraciones en el nucleótido único, mientras que el cambio de marco ocurre debido a alteraciones en numerosos nucleótidos.
- La mutación puntual trae cambios en la estructura de un gen debido a las sustituciones con otro par de bases, por el contrario, las mutaciones de desplazamiento de marco cambian el número de nucleótidos debido a inserciones o deleciones de los nucleótidos.
- Las transiciones y las transversiones son los tipos de mutaciones puntuales, mientras que las inserciones y eliminaciones son los tipos de mutaciones de desplazamiento de cuadros.
- Las mutaciones puntuales causan anemia de células falciformes, ya que trae cambios en la estructura del gen, mientras que las mutaciones de desplazamiento de marco causan la enfermedad de Tay-Sachs, ya que produce cambios en el número de pares de bases en la estructura del ADN de un gen.
Conclusión
En el artículo anterior, estudiamos sobre la mutación que ocurre en la secuencia de ADN, donde algunos cambios pueden ser altamente efectivos, mientras que otros pueden ser insignificantes. Sin embargo, incluso desconocemos los cambios que ocurren en nuestro cuerpo para luchar contra cualquier enfermedad y adaptarnos de acuerdo con el entorno, aunque nuestro material genético está altamente conservado y nuestra maquinaria genética trabaja precisamente para salvarlo en todos los aspectos.
